ARNT2遗传可致新的先天畸形综合征
2021-11-29 05:32 来源：咸宁男科医院
Fig: ARNT2蛋白质甲基化系统性
中的枢神经系统(CNS)的胚胎发育涉及一系列相当复杂的事件，最主要复杂的紧致与整整上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁移，转化与同化。在胚胎期CNS中的，碱性折叠-环-折叠激活特异性在调控细胞会同化、保持细胞会循环中的起重要作用。来自英美大欧蒙德东街公立医院儿童健康学术研究中的心与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形syndrome开展生物学学术研究，并将学术研究结果发表文章在2013年9月10日《脑细胞会》(Brain)杂志上。创作者注意到可UTF-碱性折叠-环-折叠激活特异性的ARNT2蛋白质上共存一种移码甲基化，致使了该先天畸形syndrome。
创作者在一个有六名患儿且血缘紧密的后代中的注意到了一种从没引述过的syndrome，其特征为继发性（出生于后的）小头畸型伴额脑细胞会干胚胎息肉、多发性垂锥体皮质醇缺乏、严重的视觉损害与肾脏非典型出现异常。创作者对该后代开展必要性的生物学学术研究，纯合子定位与外显子多肽量度阐释了病症的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上共存一个新的纯合性移码甲基化，该蛋白质UTF-碱性折叠-环-折叠激活特异性。此甲基化致使病症成纤维细胞会中的ARNT2激活锥体和蛋白暗示缩减，不用达到监测水平，这与多有密码子介导甲基化激活锥体分解及ARNT2基本功能缺失相符。创作者还注意到ARNT2在最主要外周细胞会在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎胚胎发育步骤的肾管中的共存暗示。
该学术研究首次证明了ARNT2在生命外周细胞会-垂锥体轴、出生于后脑细胞会胚胎发育及视觉与肾脏基本功能中的的关键作用，可能致使开展性神经基本功能出现异常、先天性垂锥体机能减退与视网膜后的视觉通路基本功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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